Tout comprendre à propos des gènes BRCA
c’est un poil compliqué à comprendre, mais heureusement, des #kifighteuses de talent se sont attelées à nous expliquer les gènes brca en images… c’est le cas de BrCa1 & moi.
C’est quoi au juste BRCA1 et BRCA2 ?
BRCA, c’est en fait un acronyme qui vient de la contraction de BReast et CAncer, aka cancer du sein en français. Et BRCA1 et BRCA2, c’est le nom qu’on a donné aux gènes découverts respectivement en 1990 et 1994 sur les chromosomes 17 et 13.
Mais attention, contrairement à ce qu’on pourrait penser, ces gènes sont des gènes réparateurs, des gènes suppresseurs de tumeurs qui, quand tout va bien, agissent de façon bénéfique en venant réparer ou supprimer les cellules qui connaissent un dysfonctionnement ou se multiplient de façon anormale.
C’est lorsque ces gènes ne fonctionnent pas normalement - on parle alors d’une mutation ou d’une altération - qu’ils provoquent une prédisposition chez un patient.
La mutation des gènes BRCA1 et BRCA2, ça ne touche que les femmes ?
Et non ! Cela touche les femmes comme les hommes, à différents niveaux. Premièrement car les hommes, aussi, peuvent développer un cancer du sein (cela fera l’objet d’un prochain article) et deuxièmement car une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 prédispose à différents cancers. Lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation de ces gènes, elle a plus de chances de développer :
sans oublier Lili Sohn et ses illustrations colorées qui s’est brillamment penchée sur la question pour nous présenter les chiffres !
Un cancer du sein
Un cancer des ovaires
Un cancer de la prostate
Un cancer du colon
Un cancer du rectum
Comment savoir si on porte ce gène ?
Tout d’abord, il n’y a pas lieu de s’inquiéter d’un risque de prédisposition si personne n’a développé de cancers du sein dans sa famille proche.
En revanche, lorsqu’une patiente développe un cancer du sein, les médecins qui la suivent envisagent toujours la question afin de pouvoir dépister les membres de sa famille. Les médecins traitants - son oncologue, son gynécologue ou son chirurgien - évaluent ainsi à partir de l’âge ainsi que l’histoire familiale et personnelle du patient, la probabilité d’une disposition. S’ils estiment qu’il y a une possibilité, une prise de sang est effectuée et les résultats arrivent sous 3 à 6 mois.
Que faire si on porte ce gène ?
Si on découvre une prédisposition génétique, alors il faut en informer les membres de sa famille proche - en particulier les enfants, frères et sœurs et parents - afin qu’à son tour ils puissent se faire tester et voir s’ils sont porteurs d’un gène altéré. Ceux qui ne le sont pas ont les mêmes chances de développer un cancer que la population générale. Ceux qui le sont se verront proposer, dès 30 ans, une surveillance rapprochée et adaptée sous la forme d’un examen mammaire complet, à raison de 2 fois par an. Il existe également une alternative plus radicale à cette surveillance afin de prévenir un cancer du sein, c’est la mastectomie prophylactique.
Mais pour parler de cette décision qui demande beaucoup de courage, nous avons invité une femme qu’on admire beaucoup chez Keep a Breast. Elle vient de sauter le pas, c’est la blogueuse Coraline Ball et elle témoignera pour nous dans notre prochain article, au sujet de la mastectomie préventive des deux seins qu’elle a subi.
Découvrez-en plus à son sujet sur son compte instagram et tout bientôt, dans un prochain article !
Et poke à toutes celles qui n’ont pas encore téléchargé l’appli Keep a Breast… vous savez ce qu’il vous reste à faire ;)